Учени декодираха пълния геном на един индивид

За първи път учени декодираха пълния геном на един индивид, като така откриха път към изучаване на индивидуалния наследствен генетичен материал, предаде АФП.

Това изследване, резултатите от което бяха публикувани онлайн в последното издание на "PLoS Biology", бе ръководено от учени от института "Крейг Вентер" в САЩ, от Педиатричния институт в Торонто, Канада и от Калифорнийския университет в Сан Диего.

То показва две групи от по 23 хромозоми, всяка от които наследена от единия от двамата родители на анализирания индивид. Анализът на тази версия на генома, наречена "HuRef", показва висока степен на генетични вариации между двата комплекта хромозоми, съжителстващи в един и същи индивид.

Преди са правени подобни опити за дешифриране на човешкия геном, но този е на един единствен индивид. През 2001 г. има две други версии на декодирането "буква" по "буква" на човешкия геном - тази на Крейг Вентер и на негови колеги - учени от частната фирма "Селера Дженомикс".

Според екипа на Вентер тези две версии подценяват разнообразието на човешката генетика. Настоящата версия е първата на един единствен индивид и "вероятно последната", предвид стойността на изследването - десетки милиони долари, както и времето, което е било необходимо - от 2003 г. досега, счита Вентер.

През следващите три до пет години обаче нови техники би трябвало да позволят да се стигне по-далеч за по-малко пари и да се разполага с 10 000 човешки генома, като се постави началото на "индивидуална геномика". Всъщност от 2003 г. насам учените анализират данните от генома на Вентер и си служат с допълнителни данни. От комбинацията учените успяват да съберат и декодират този нов човешки геном.

От 4.1 млн. вариации между двата комплекта гени, 3.2 млн. са точни вариации на една "буква" или база, наречени SNPs ("snip" polymorphisme nucleotidique simple), докато повече от един милион са на други форми на генетични вариации.

Резултатите за разнообразието на човешкия геном са интересни, но за момента те не допринасят с нищо ново към научните познания за генетичните болести", казва д-р Жан Вайсенбах от института "Женоскоп" в Еври, близо до Париж.

"С тази публикация ние показахме, че различията между двама души са 7 пъти повече отколкото се считаше досега и че ние сме наистина уникални на генетично ниво", подчертава Вентер. Той обаче счита, че само анализа на поредица от геноми на множество хора ще позволи да се разбере как точно гените влияят върху живота ни.

В близко бъдеще ще може да се узнае от кой родител идва дадено заболяване или предразположение на организма на човека (например предразположение към повишен холестерол, към сърдечни смущения, към депресии, алкохолна зависимост и др.).