Какво е митохондриалната болест?

Мито ондриите или митохондрията е част от всяка клетка в нашето тяло,която съдържа генетичен материал. Митохондрията е отговорна за процеса окисление и за превръщането на веществата ,които ние ядем, в енергия за осъществяването функциите на клетката. Митохондрията добива енергия под формата на аденозинтрифосфат (АТФ),който след това се пренася до цитоплазмата на клетката ,за да се исползва за някои нейни функции.

Какво представляват митохондриалната болест?

Митохондриалната медицина е нова и бързо развиваща се медицинска специалност. Много специалисти участват в изследването на митохондриалните болести, включително и доктори специалисти в областта на метаболитните болести, клетъчни биолози, в молекулярната генетика, невролозите,биохимиците,патолозите,имунолозите и хората занимаващи се с ембриологията. Много от нещата ,които знаем за тези болести за открити през 1940 година. През 1959година е диагностициран за първи път пациент с митохондриално разстройство. През 1963 година изследователи открили,че митохондриите притежават свои собствени ДНК молекули,които са кръгови и са съвсем различни от тези в ядрото на клетката. Митохондриалното и метаболитното състояние се наричат още митохондриални цитопатии.Митохондриалните цитопатии всъщност включват повече от 40 неидентифизирани  болести,които имат различни генетични характеристики. Общият фактор между тези болести е ,че митохондриите са в несъстояние да изгорят доркай храната в организма и да генерират енергия.

Процесът на превръщане на храната и горивото в енергия изисква хиляди химични реакции,които да протекат. Всяка химична реакция трябва да действа перфектно,за да се осигурява последователно снабдяване с енергия. Когато един или повече компоненти от тази химична верига не действа както трябва се наблюдава така наречената „енергийна криза”.Клетката не може да функционира нормално. В резултат ненапълно разградената храна може да се натрупа като отрова в организма.

  Отровата  може да попречи и дори да  спре други химични реакции да протичат нормално,които са важни за оцеляването на клетката. Те карат енергийната криза да се влошава. Освен това тези отрови могат да действат като свободни  радикали (реактивни субстанции ,които лесно реагират и образуват отровни вредни съединения с други молекули).Тези радикали могат да причинят щети на митохондрията през  това време,но тези щети не могат да се оправят.За разлика от ядрената ДНК митохондриалната ДНК има много лимитирани способности за поправка и почти никаква защита за митоходнрията от свободните радикали предизвикващи „катастрофата”.

Какви са симптомите при  болните от митохондиралните болести?

Типовете митохондриални болести са категоризирани според системите  от органи,които са засегнати и симптомите,които се проявяват.Митохондриалните болести могат да засягат клетките на мозъка,нервите,мускулите,бъбреците,сърцето,черния дроб,очите,ушите или панкреаса.При някои от пациентите само един орган може да бъде засегнат от тези болести на митохондриите, докато попринцип всички зони на тялото пострадали. В зависимост от това колко опасна е митохондриалната „повреда” тя може да бъде средно застрашаваща живота или фатална.

В зависимост  това кои части на тялото за засегнати и кои органи, симптомите биват:

1. Бавен растеж
2.Загуба на мускулна координация/ мускулна слабост
3.Проблеми с  очите или учише (слух,зрение)
4.Забавено развитие
5.Мозъчна изостаналост
6.Сърдечни,чернодробни  или бъбречни заболявания
7.Проблеми с  дишането
8.Стомашно-чревни  проблеми;тежък запек
9.Диабет
10.Повишен риск от инфекции
11.Неврологични  проблеми,гърчове
12.Дисфункция  на щитовидната жлеза
13.Деменция (мозъчни проблеми:некоординиране,объркване,загуба на памет).