LipSoFAnAnGel
12-03-2008, 07:39
http://download.http://www.teenproblem.net/school/48669/sindrom+na+tyrnyr/ някой ще ми сложи ли тази тема тук, че не мога да вляза да си я дръпна нямам код.Благодаря предварително
т.1
RiseGirl
KissTheSky
12-04-2008, 06:39
Линка нещо не се отваря ;)
Иначе ако искаш за Синдорма на Търнър:
1.Синдромът Търнър е медицински проблем, който засяга едно на всеки 2500 момичета. Въпреки, че науката все още не е установила причините за него, знае се, че той е резултат от промени в хромозомите. Повечето момичета са родени с две Х-хромозоми, но момичета със синдрома на Търнър са родени с една Х-хромозома или липсва част от втората. Ефектът от това състояние варира широко и зависи от това колко от телесните клетки са засегнати от него.
Момичета с нелекуван синдром на Търнър са обикновено ниски на ръст и не превишават 1, 50 см. Добрата новина е, че ако синдромът бъде диагностициран на време (по време на съзряване на момичето), ефектът от него може да бъде минимизиран чрез приема на хормони.
Освен забавяне и ранно спиране на растежа, синдромът Търнър пречи на яйчниците да се развият, което пък се отразява върху сексуалното здраве на момичетата с хромозомни промени. Яйчниците са отговорни за производството на хормоните, които контролират нарастването на гърдите и менструалния цикъл, поради което такива момичета не преминават през нормален период на пубертет. Почти всички жени със синдорма Търнър са стерилни.
Освен сексуалното здраве, синдромът може да влоши състоянието на бъбреците, да бъде причина за високо артериално налягане, затлъстяване, диабет и др.
Жените с хромозомни промени не са еднакви. Едни могат да имат много физически разлики и симптоми, докато други да изпитват единични здравословни проблеми. С ранна и точна лекарска помощ такива жени могат да водят нормален, здравословен и продуктивен начин на живот.
2.Честотата е 1 на 2000 новородени момичета. Кариотипът е 45,XO. Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на шията. Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието на костите, сърцето и отделителната система.
1. Определение. Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата.
2. Честота. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени.
3. Форми. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на синдрома,а ако е по време на митозата - непълна форма.
4. Клиника. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторични полови белези, изостават във физическото си развитие – нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врата – заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема – оток на гърба на стъпалата.
5. Лечение. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.
6. Генетичен риск. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0,0005% новородени момичета.
Ако пък искаш да е така..съвсем по медицински ето ти и това
http://4storing.com/3ipn0/b704a40c48c6d78c161688f22d04a864.html
Синдром на Търнър
ГОНАДНА ДИСГЕНЕЗИЯ С ЖЕНСКИ ФЕНОТИП
(Синдром на Шерешевски – Turner)
Рудиментарни гонади у жени са установени патологоанатомично още от времето на Morgagni (1768). Клинични описания на подобни случаи са дадени от R. Funke (1902), а много по-подробен анализ на нарушението е направен последователно от Н. М. Шерешевски в 1924г., O. Ullrich (1930) и H.H. Turner (1938).
Етиология и патогенеза
През 1959г. няколко изследователски групи установяват едновременно, че кариотипът при тези лица е 45 ХО. По-късно се описват случаи с разнообразна гонозомна конституция: различни форми на гонозомен мозаицизъм (с клетъчни линии 45 ХО, 46 ХХ, 47 ХХХ и пр.), структурни хромозомни аномалии (изохромозома Х, пръстеновидна Х хромозома, делеция на късото или дългото рамо на Х хромозомата), а също и индивиди с нормален кариотип. Нарушението следователно се корени в генетичните фактори на половото детерминиране и е свързано с “неразхождане” на хромозомите през време на гаметогенеза или при делението на оплодената яйцеклетка (зигота). При 45 ХО гонозомна конституция първичната гонада не се диференцира и остава под формата на фиброзно лентовидно повлекло, съставено от незряла строма, лишена напълно от паренхимни елементи. Вътрешните и външните гениталии са женски, инфантилни. При гонозомен мозаицизъм и структурни аномалии на едната Х гонозома тежестта на синдрома е различна и зависи до голяма степен от съотношението между клетъчните клонове с нормален и патологичен гонозомен комплекс. Това създава голямо разнообразие в патологоанатомичната находка и клиничната картина.
а. Класически синдром на Шерешевски – Turner. Характеризира се със съчетаването на полов инфантилизъм с типичен комплекс от соматични (т.нар. Status Bonnevie-Ullrich) и висцерални малформации: хипергонадотропен хипогонадизъм с първична аменорея, хипоплазия на гръдните жлези с малки, раздалечени, понякога хлътнали навътре мамили, липсващо или оскъдно сексуално окосмяване, силна хипоплазия на матката, фиброзно-лентовидни гонади; нисък ръст, къса шия с кожна гънка между ухото и рамото (pterygium colli), която заедно с масковидното лице придава изглед на сфинкс, ниско окосмяване по тила, микрогнатия, епикантус, широк щитовиден гръден кош, деформации на гръбначния стълб, валгинет на лакътните стави,къса четвърта метакарпална кост; стеноза на истмуса на аортата,бъбречни аномалии, очни дефекти и др. Понякога още след раждането се появяват преходни лимфангиектазии с отоци по ръцете и стъпалата.
б. Атенюиран синдром на Turner. Извън ниския ръст и половия инфантилизъм тук се отбелязва голяма вариабилност в характера и изразеността на соматично-дисплазичния синдром. Някои от характерните аномалии, например шийната кожна гънка, могат да липсват. Цитогенетично се установяват най-често гонозомен мозаицизъм, а също и структурни аномалии на Х хромозомата.
в. Синдром на Roessie (синдром на Turner без малформации). Характеризира се с нисък ръст, генитален инфантилизъм с първична аменорея, хипергонадотропинурия, но без соматични и висцерални аномалии. Най-често се открива гонозомен мозаицизъм.
г. Синдром на Turner с белези на феминизиране (чиста гонадна дисгенезия). През време на пубертета се развиват някои белези на полово съзряване: спонтанно оформяне на гръдните жлези и на половото окосмяване, понякога последвано от менархе с повече или по-малко редовни менструални цикли. По правило след период от няколко месеца до 1-2 години настъпва трайна вторична аменорея (“преждевременен климакс”). При тези болни следователно първичната полова жлеза е диференцирана, макар и дефектно, в яйчник. Нарушенията в разтежа и соматично-дисплазичният синдром са по-слабо изразени, понякога дори болните с нормален или висок ръст с евнухоидни пропорции. Кариологично ай-често се открива в 45 ХО/46 ХХ гонозомен мозаицизъм със значително преобладаване на нормалния клетъчен клон.
д. Синдром на Turner с вирилизиране (синдром на Gordan- Overstreet). Описан за пръв път от G.S.Gordan и сътр. в 1965г. Покрай пълната картина на синдрома на Turner се установяват още при раждането или през пубертета белези на вирилизация: хипертрихоза, хипертрофия на клитора, понякога интерсексуален аспект на външните гениталии (хипоспадия и лабио-скротални гънки). Вътрешните гениталии са от женски тип: рудиментарна матка, хипопластични тръби, понякога едностранно. В някои случаи е намирана гонадна асиметрия: от едната страна липсваща или рудиментарна гонада, съдържаща елементи на овариална строма, а от другата страна – добре диференциран, макар и дисгенезичен тестикул (смесена гонадна дисгенезия). Относително често гонадата е туморно изродена (дисгерминома или семинома). Кариотипът е извънредно вариабилен.
• Диагнозата на различните варианти на синдрома се поставя въз основа на хипергонадотропния хипогонадизъм в съчетание със или без соматичните и визцералните малформации при доказване на отклоненията в гонозомния комплекс, а се осигурява чрез биопсично изследване на гонадите или остатъчната тъкан от тях. Диференциалната диагноза при някои от вариянтите изисква умело интерпретиране на установената находка.
• Лечението се състои в стимулиране развитието на вторичните полови белези чрез трайно или циклично прилагане на естрогенни препарати в малки или умерени дози след пубертетната възраст
Синдром на Turner с мъжки фенотип
Описан за пръв път от Weissenberg в 1928г.; G. Flavell (1948) му дава названието “синдром на Turner у мъжа”. Може да се разглежда като хомолог на пъния синдром на Turner с женски фенотип.
Етиологията на това нарушение не е известна. Кариотипът при почти всички описани болни е мъжки (46 XY). Допуска се твърде малка хромозомна аберация, неустановима със съвременните методи на изследване, или генна мутация, локализирана в Х или Y гонозомата.
Патологоанатомично се установяват дребни тестиси с дисгенезична структура, с оскъдни малки тубули, съставени от Сертолиеви клетки, без сперматогонии. В интерстициума се намират малки, с променен изглед Лайдигови клетки. Съобщава се и за анорхидизъм.
Клиничната картина се характеризира с изоставане на ръста и типични соматично-дисплазични прояви, най-често широка шийна кожна гънка. При тази форма на гонадна дисгенезия се наблюдават по-често умствено изоставане и сърдечни аномалии. Външните и вътрешните полови органи са от мъжки тип. В отделни случаи се намират рудиментарни Мюлерови производни. Понякога е наблюдаван парадоксално голям пенис.
Диагнозата се поставя по соматично-дисплазичния синдром и дисгенезичната структура на тестисите при мъжки кариотип. Описаният от Flavell характерен комплекс от малки лижеви малформации (птоза, хипертелоризъм, антимонголоидна позиция на очните цепки, микрогонатия с дефектна оклузия и др.) нямат патогномонична стойност.