Линка нещо не се отваря
Иначе ако искаш за Синдорма на Търнър:
1.Синдромът Търнър е медицински проблем, който засяга едно на всеки 2500 момичета. Въпреки, че науката все още не е установила причините за него, знае се, че той е резултат от промени в хромозомите. Повечето момичета са родени с две Х-хромозоми, но момичета със синдрома на Търнър са родени с една Х-хромозома или липсва част от втората. Ефектът от това състояние варира широко и зависи от това колко от телесните клетки са засегнати от него.
Момичета с нелекуван синдром на Търнър са обикновено ниски на ръст и не превишават 1, 50 см. Добрата новина е, че ако синдромът бъде диагностициран на време (по време на съзряване на момичето), ефектът от него може да бъде минимизиран чрез приема на хормони.
Освен забавяне и ранно спиране на растежа, синдромът Търнър пречи на яйчниците да се развият, което пък се отразява върху сексуалното здраве на момичетата с хромозомни промени. Яйчниците са отговорни за производството на хормоните, които контролират нарастването на гърдите и менструалния цикъл, поради което такива момичета не преминават през нормален период на пубертет. Почти всички жени със синдорма Търнър са стерилни.
Освен сексуалното здраве, синдромът може да влоши състоянието на бъбреците, да бъде причина за високо артериално налягане, затлъстяване, диабет и др.
Жените с хромозомни промени не са еднакви. Едни могат да имат много физически разлики и симптоми, докато други да изпитват единични здравословни проблеми. С ранна и точна лекарска помощ такива жени могат да водят нормален, здравословен и продуктивен начин на живот.
2.Честотата е 1 на 2000 новородени момичета. Кариотипът е 45,XO. Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на шията. Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието на костите, сърцето и отделителната система.
1. Определение. Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата.
2. Честота. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени.
3. Форми. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на синдрома,а ако е по време на митозата - непълна форма.
4. Клиника. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторични полови белези, изостават във физическото си развитие – нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врата – заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема – оток на гърба на стъпалата.
5. Лечение. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.
6. Генетичен риск. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0,0005% новородени момичета.